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调查显示，50%主动脉瓣钙化（AoVC）发生在年龄75的老年人群。AoVC程度与冠脉狭窄程度、疾病进展情况及心血管事件发生率明显相关。
家族性高胆固醇血症（FH）患者通常存在血浆低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变，导致血浆低密度脂蛋白(LDL-C)水平升高，尤其在家族性高胆固醇血症纯合子中，AoVC患病率达%，临床症状也较明显。与家族性高胆固醇血症纯合子患者相比，家族性高胆固醇血症杂合子（he-FH）患者的主动脉功能障碍发生情况较少，然而，he-FH患者的发病情况未知。
为探究AoVC在he-FH人群中的患病率、病情程度及风险模型，包括LDLR突变基因、治疗前总LDL水平、LDL-C、血压水平及冠状动脉钙化(CAC)等。选取例无症状的he-FH患者作为观察组，例无FH非心绞痛的胸痛患者作为对照组。排除标准：有CAD症状、CAD病史、风湿热或主动脉瓣病变的病史，肾、肝、或甲状腺疾病并发的高胆固醇血症，进一步排除标准是肾功能不全(血清肌酐mmol/l)，造影剂过敏和不规律的心律不齐。
结果显示：
1.hE和对照组的一般情况比较
对照组的年龄、收缩期血压、高血压和糖尿病的患病率均高于he-FH组。且与对照组相比，he-FH患者治疗前总LDL水平较高，他汀类药物使用更加频繁，CAD家族史人群更多。而在性别、体重指数及治疗后胆固醇水平上，两组未见明显的差异。
2.hE-FH患者和对照组的AoVC患病率比较
无症状的he-FH患者AoVC评分41%，明显高于无FH非心绞痛的胸痛患者的21%。
3.AoVC危险因素分析
根据Agatston评分，AoVC与年龄、治疗前总LDL，LDLR基因突变、CAC和舒张压有关。与性别、吸烟、高血压、糖尿病，肥胖并不相关。
4.CAC和AoVC的相关性分析
CAC与AoVC的高患病率有关。无论是he-FH患者还是对照组，均未发生CAC，AoVC发病率＜=4%。然而，未发生AoVC的患者，39%发生CAC。
5.AoVC和LDLR突变情况的关系
例he-FH患者，59例(41%)有LDLR负突变。与LDLR缺失突变的he-FH患者相比，LDLR负突变的he-FH患者以下指标水平更高:总胆固醇(5.8±1.6mmol/lvs5.3±1.3mmol/l,p=0.),低密度脂蛋白(3.9±1.4mmol/lvs3.2±1.1mmol/l,p=0.)和治疗前总LDL(8.0±2.5mmol/lvs6.6±1.7mmol/l,p0.)。另外，LDLR负突变的he-FH患者年龄更小(51±7年vs53±8年,p=0.)，接受他汀类治疗的年龄(40±9.8vs46±9.4年,p0.)，服用他汀类时间更长(10±7年vs7±7年,p=0.)。
与LDLR缺失突变的he-FH患者(n=28[33%];p0.)和对照组(n=27[21%];
p=0.)相比，LDLR负突变的he-FH患者(n=31[53%])AoVC患病率更高。同时，AoVC患病率在LDLR缺失突变的he-FH患者和对照组间也有显著性差异(p=0.)。
根据研究结果，我们得出结论：年龄、治疗前总LDL水平、冠状动脉钙化、舒张压是AoVC的独立危险因素。LDLR负突变的he-FH患者是AoVC评分的最强预测因子，在年龄大的he-FH患者,尤其是LDLR负突变的he-FH患者主动脉瓣病变的发生很常见。这为LDL-C在AoVC中的代谢作用提供了重要证据。
文献来源：IncreasedAorticValveCalcificationinFamilialHypercholesterolemia
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