Q先天性主动脉瓣上狭窄综合征 [复制链接]

先天性主动脉瓣上狭窄较主动脉瓣和瓣下狭窄少见。它同主动脉囊发育异常有关，合并一系列的特殊表现。Williams于年报道主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被一些学科所证实，故称Williams综合征。治疗时，应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式。

本病病因不明确，但学者发现其有家族发生倾向。部分病例于婴幼儿期有特发性高血钙症，因此有学者推断其病因与维生素代谢缺陷（遗传基因）有关。

男女发病率大致相等，症状类似于主动脉瓣狭窄，但婴幼儿很少有症状，出现症状者多为儿童，也有迟至20～30岁的。胸痛、晕厥是运动后常见的症状，有主动脉及分支狭窄者在婴幼儿期可猝死；凡升主动脉及分支有狭窄者，各年龄组均可猝死。瓣上与瓣膜狭窄均为进行性发展。一般不到成年即死亡，婴幼儿高血钙症亦可导致死亡。主动脉瓣上局限型狭窄可为家族性，Williams综合征，有特殊面容，前宽、脸面圆满、鼻梁凹陷、鼻孔上翘、口唇厚、下颌尖，发育迟缓，智力障碍。幼儿常因发现心脏杂音就诊，其性质类似主动脉瓣狭窄，但无喀喇音，位置高，向颈部传导，常在颈静脉切迹处扪及收缩期震颤。右上肢血压常高于左上肢。

本病2/3患者合并其他血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全等，术前应予重视。多数儿童患者血钙增高，称高血钙综合征，其病因同维生素D和胆固醇代解异常有关，无特殊面容，常有家族史。

1.心脏X线检查

肺纹理多正常。心脏一般正常或轻到中度增大，左室肥厚。升主动脉无扩张，偶有主动脉结突出。

2.超声心动图检查

胸骨旁左室长轴切面见瓣上膜样或肌性异常回声，或弥漫型狭窄。M型超声可测定狭窄和左室肥厚的程度，二维超声及多普勒可探及通过狭窄部位的高速血流速度并推算压力阶差，但对弥漫型狭窄根据血流速度推算出的压力阶差并不非常准确。

3.心电图检查

异常心电图在婴幼儿表现为右心肥厚，年长儿童及成人则表现为左室肥厚、劳损、电轴左偏。

4.心导管及心脏造影检查

主动脉瓣上狭窄合并心血管畸形发生率高，应行常规左右心导管检查。左心导管可经皮穿刺房间隔或经逆行升主动脉进入左室，回撤导管经狭窄前后行压力测定，检测压力阶差。右心导管可测定右室压，同时行造影，明确肺动脉情况。左室造影侧位可显示瓣上膜样环形狭窄或沙漏样、弥漫型狭窄，可了解远端头壁血管及弓部发育情况，及明确有无主动脉缩窄。

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