导语：小儿手-心畸形综合征，也称为小儿心血管肢体综合征、小儿Holt-Oram综合征、小儿心房-手指综合征等。目前临床上采用对症治疗的方案，药物和外科治疗为主。如果没有严重的或复杂的心血管异常，其预后总体良好。
01小儿手-心畸形综合征的流行病学
1、传染性
没有传染性。
2、患病率
比较少见，发病率约为1/10万。
3、易发病的群体
易发生在有家族史的儿童身上。
02小儿手-心畸形综合征的起因
（一）总论
小儿手-心畸形综合征是一种常染色体显性遗传疾病，患者一般都有家族史，出现骨骼畸形与胚胎学有关，在怀孕一个月以内使用抗癫痫药物可能会引起胎儿的发病。
（二）根本原因
1、胚胎学因素
上肢芽的形成和初级心血管的分化开始于第4个星期。所以，在一定的条件下，上肢与心脏的变异是存在的。
2、遗传因素
临床上普遍认为该病属于常染色体显性遗传，但也有个别病例报告。只有少数几例报告了儿童16对染色体的微小变化，大多数儿童的细胞核型为正常。所有患有先天性心脏病的人，都有不同程度的上肢畸形，但是，他们的子女并没有遗传上的区别，所以，他们都认为是该病的孩子，他们的孩子有50%的概率会发生这种疾病。
3、药物效应
在怀孕一个月期间使用抗癫痫药物会引起胎儿的疾病。
03小儿手-心畸形综合征的征象
（一）总论
儿童的手心畸形综合征以心血管畸形、骨骼肌肉畸形为主。在这些畸形中，以房隔缺损和室间隔缺损最多，上肢可发生骨骼和肌肉畸形，尤以左侧为主。
（二）典型征象
1、心血管疾病
其中60%~70%合并有心血管异常，且同一家系的儿童有不同程度的心脏异常。心血管异常以房隔缺损、室间隔缺损、心电图异常、心电图异常、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等。心悸、气短、乏力等是先心病常见的表现。
2、骨骼、肌肉的畸形
双侧上肢可能会出现骨骼畸形，最严重的是左边。以前臂、腕、桡骨的变异或缺失最多，桡侧腕骨因为骨化的延迟，可以使第一掌骨基底靠近中心线，与其它掌骨平行，而鱼际则会消失。拇指畸形是此疾病的典型表现，多为半脱位、手指并指、拇指三节、末节向尺侧弯曲、分叉状、拇指短或缺失，拇指上只有软组织，没有骨头。
（三）并发症
1、有心血管疾病的患者，会有心力衰竭、心内膜炎等并发症。
2、骨骼、肌肉畸形患者可能会出现高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不一、外耳道闭塞、消化道、泌尿生殖系统等畸形。
04小儿手-心畸形综合征的检验
（一）预期检验
如果孩子出现心悸、气短、乏力、上肢畸形等情况，请医院就诊。医生先做身体检查，以了解孩子的总体状况。可以通过血常规、染色体检查、基因检测、X线检查、超声心动图等检查来确定病情。
（二）体检
伴有心脏异常的患者，可在2~3、3~4肋间闻到并有震颤、肺动脉瓣二次亢进和分裂、肺动脉瓣区、三尖瓣区舒张期杂音等。伴有骨骼肌异常的儿童，会出现对掌功能丧失，拇指发生变异等。
（三）化验
1、血常规
在感染后，患者外周血象中的白细胞明显增加。
2、染色体检查
了解儿童的染色体是否存在异常，对该病的诊断具有重要意义。
3、基因检测
目的是确定是否存在遗传变异，从而为疾病的诊断提供依据。
（四）影像学检查
1、X线摄影
通过对骨骼X光线的观察，可以发现多种不同的骨骼异常及心血管异常。
2、心脏超声心动图
可帮助确定先天性心脏病的种类。
05小儿手-心畸形综合征的诊断
结合孩子的家族史、心悸、气短、乏力、上肢畸形等症状，结合染色体检查、基因检查、X线检查、超声心动图等综合检查，综合分析其病因和病因。
06小儿手-心畸形综合征的医治
（一）治疗原理
儿童手心畸形综合征的治疗方法是对症治疗和并发症的治疗。临床上常见的治疗手段有外科和药物，对于手畸形患者，可以采用整形外科治疗。
（二）药品疗法
1、对于继发感染的患者，可以使用头孢曲松、头孢哌酮等抗生素来进行控制感染的治疗。
2、并发心衰患者可以口服利尿药、地高辛等药物。
（三）外科疗法
1、心血管疾病患者行室隔修补术、室间隔修补术、先心病介入术等治疗。
2、手部畸形可以通过外科手术来纠正，使其恢复到正常的形态和功能。
07小儿手-心畸形综合征的日常管理
（一）日常管理
1、父母要为儿童提供一个干净舒适的居住环境，经常开窗，保持通风，保持良好的日照。
2、要保证孩子的睡眠质量，要注意早睡早起，不能熬夜。
3、如果宝宝的体质能够承受，可以适当的进行运动，增强宝宝的免疫力。
4、注意卫生，家长要经常洗手、经常沐浴、更衣。如果是刚做完手术的小孩，尽量不要用手去擦，以免沾水。
5、带孩子外出一定要戴好口罩，避免去人群密集的地方。
6、根据天气情况，为宝宝添加衣物，以防着凉。
（二）复诊须知
孩子的家长要在医生的指导下定期进行身体检查，通常在矫正手术后1-3个月要进行一次复查。
结语：如不及时处理，可发生继发感染、心力衰竭等并发症，甚至有可能危及儿童的生命。该病的预后与心脏疾病有关，如果没有严重的或复杂的心血管异常，其预后总体良好。有家族史的孕妇可以做基因咨询，怀孕期间尽量不要暴露于有*的东西，服用药物之前要先咨询医生，同时要坚持做孕检。
