胎儿心脏畸形产前超声筛查与诊断策略下篇 [复制链接]

来源:李胜利(深圳市妇幼保健院)

整理:出生缺陷咨询工作站

日期:年7月17日

利用上述筛查方法发现心脏异常时，需进行具体类型的心脏畸形诊断，此时应对胎儿心脏顺序节段分析法以及各种心脏畸形的超声表现与诊断线索进行深入了解并熟练掌握，才能对胎儿心脏异常有一个正确、全面的理解，从而对胎儿心脏畸形做出正确的判断。

对于心脏筛查发现异常、有家族遗传性心脏病史、母体糖尿病、致畸因素暴露史、母体病*感染、染色体畸形胎儿、有心外结构畸形的胎儿、胎儿心律失常、胎儿宫内生长受限等高危病例，应采用先天性心脏病顺序节段分析法对胎儿心脏各节段进行系统观察与分析做出最后的诊断，顺序节段分析法是通过系统分析心房位置及其排列关系、静脉与心房的连接关系、心房与心室的连接关系、房室瓣类型及心室与大动脉的连接关系，分析诊断心脏位置异常、静脉与心房连接异常、房室连接异常、心室与大动脉连接异常、主动脉弓及其分支异常等复杂先天性心脏畸形的一种系统思维分析方法。

顺序节段分析法要达到全面评价胎儿心脏的目的，除了要显示各主要横切面(腹部横切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和3VT切面)外，还需辅以其它切面，如主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面、主动脉弓与动脉导管汇入降主动脉的冠状切面、气管与左右支气管冠状切面、上下腔静脉长轴切面、心底短轴切面、二尖瓣水平短轴切面、腱索水平短轴切面、心尖水平短轴切面、双侧锁骨下动脉冠状切面等，通过多切面证实是否存在心脏畸形。

各种心脏畸形在适当的切面上有特定的超声表现，了解这些超声表现及诊断线索，有助于复杂胎儿先天性心脏畸形的诊断。

通过上腹部横切面观察下腔静脉与腹主动脉排列关系、腹腔脏器位置关系、及脾脏数目等情况，间接判断心房位置包括心房正位、心房反位、左房异构和右房异构等。通过四腔心切面观察心尖指向、心底与心尖连线指向、右心室内调节束、三尖瓣插入室间隔处更低于二尖瓣、肺静脉进入左心房、卵圆孔向左心房开放以及心耳形态等，判断心室位置、心房与心室的连接关系、静脉与心房连接关系等。

房室大小异常，房室连接关系异常，房室数目异常，房室瓣异常及心脏中央“十”字异常，房室间隔异常，静脉与心房连接异常，血流方向和性质异常，心腔内回声异常。

(1)血管内径大小异常:正常情况下，胎儿肺动脉内径较主动脉内径略宽，肺动脉内径较主动脉内径宽10%～20％，肺动脉内径较主动脉窄，提示肺动脉异常的心脏畸形存在，主要包括法洛氏四联症、肺动脉狭窄、右心发育不良、肺动脉闭锁；主动脉内径较肺动脉内径明显窄或者较上腔静脉窄，提示主动脉异常的心脏畸形存在，主要包括左室发育不良综合症、主动脉闭锁、主动脉狭窄、主动脉弓离断和主动脉弓缩窄。

(2)血管排列关系异常:正常情况下，动态显示左右心室流出道及主、肺动脉干起始部两切面呈剪刀样交叉排列，不可能显示在同一平面，如果主、肺动脉干起始部平行排列显示在同一平面，则应提示大动脉畸形，大动脉起始部平行排列常见于右室双出口、完全性或校正型大动脉转位等大动脉畸形。

(3)血管数目异常:在三血管或3VT平面显示为两条血管或四条血管，常见于永存动脉干和大动脉转位、永存左上腔静脉、下腔静脉－奇静脉异常连接等。

(4)相对气管位置关系异常:正常情况下，在3VT平面，气管位于主动脉弓和上腔静脉两者之间的后方，如果气管是位于肺动脉和主动脉弓之间，则应警惕主动脉弓位置异常，即右位主动脉弓可能。

(5)血流方向和性质异常:正常情况下，胎儿心脏大动脉内血流为层流，且为离心血流，当存在严重主、肺动脉狭窄或闭锁，动脉导管存在时，则可根据血管内血流方向明显反向或典型的湍流可进一步明确诊断。血流性质异常是诊断大动脉畸形的前面四个线索的补充线索和依据。

彩色多普勒及脉冲多普勒可以通过显示瓣膜血流情况及房室间隔间血流情况进一步了解心内结构是否出现结构异常。此外，超声检查发现胎儿心外解剖结构异常也是心脏及大血管异常的线索之一，据报道9.5%～58.3%不等的胎儿心脏畸形伴发心外解剖结构异常，在发现心外结构畸形时，应对心脏进行节段分析法对心脏进行详细的评估，同样，在发现心脏畸形后，要对胎儿全身结构进行系统的筛查。

胎儿超声心动图检查可早在孕11～13+6周进行，此期可对严重心脏畸形进行初步筛查，但最适检查孕周是18～24周，中孕晚期及晚孕期主要对可疑异常或异常病例进行追踪复查。中孕期我们常推荐使用的是四腔心切面声束平面头侧偏斜法对胎儿心脏进行快速筛查，对筛查发现心脏异常及高危病例，推荐使用顺序节段分析法诊断胎儿心脏畸形，要提高胎儿心脏畸形的正确诊断能力必须详细了解顺序节段分析法原理以及读懂胎儿心脏结构异常的产前超声诊断线索，才能对复杂先天性心脏畸形做出正确的诊断。

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