⊙作者/董凯周广丽
⊙单位/医院
孕妇26岁，G1P0，孕23周来我院行系统超声检查。孕妇既往体健，无自身免疫性疾病，无结缔组织疾病，家族史无异常。
产前超声检查
心脏大部分位于左侧胸腔，心尖指向左前方。
卵圆孔处可见左向右为主的双向分流。
右房右室略大。
左室呈球形，室壁回声明显增强，呈「蛋壳样」（图1），室壁运动明显减弱（图2）。
二尖瓣（图3）和主动脉瓣回声略增强，开放明显受限，前向血流束变细，流速明显减慢，可见少量反流信号；
升主动脉和主动脉弓内径略小，可见反向血流灌注（图4和图5）。
肺静脉内径明显增宽（图6），左房收缩时其内可见较明显反流信号。
图1示左心蛋壳样改变
图2示左心室功能减低
图3示二尖瓣开放受限，少许反流
图4升主动脉内径略细，未见明显前向血流
图5示主动脉弓略细，内血流反向
图6示肺静脉稍增宽
视频1示二维表现
视频2示血流情况
根据以上超声表现，考虑为胎儿左心发育不良并心内膜弹力纤维增生症。医院复查，超声所见和诊断一致。最终患者选择终止妊娠，但拒绝尸检。
病例讨论
心内膜弹力纤维增生症（Endocardialfibroelastosis，EFE），俗称心内弹，是一种心内膜下弹力纤维及胶原纤维弥漫性增生导致心内膜僵硬的一种疾病，属于获得型心肌病的一种。
目前，EFE病因尚不明确，可能与母体病*感染、免疫功能失调、母体抗SSA抗体升高、有机磷中*有关，部分可有家族遗传性。
病变几乎均累及左心室，少数病变也可累及所有心腔。EFE多见于婴幼儿，产前超声诊断较少，出生后可致心脏充血性心力衰竭，死亡率较高。
本病可分为原发性与继发性两种。原发者不合并其他先天性心脏畸形，继发性常见的伴发心血管畸形包括主动脉瓣狭窄/闭锁、二尖瓣狭窄/闭锁、左心发育不良综合症、动脉导管未闭等。
同时，由于EFE的存在，左心功能极差，进一步主加重动脉瓣和/或二尖瓣狭窄的程度。部分作者将合并左心发育不良综合症的心内弹归为左心发育不良综合症的一种特殊类型。
超声表现：
1.左心室扩大，心内膜回声增强，典型者呈「蛋壳样」改变。
2.心室收缩功能减低。
3.部分病例可累及二尖瓣及主动脉瓣，致瓣膜回声增强，开放受限。
4.当合并瓣膜狭窄或左心发育不良时，可有相应的超声改变，如二尖瓣、主动脉瓣反流、主动脉弓缩窄及血流反向、卵圆孔左向右分流、肺静脉扩张等。
参考文献：[1]李胜利,罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学(第2版).北京:科学出版社,.[2]刘琳主译.胎儿超声心动图实用指南(第3版).北京:北京科学技术出版社,.
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学术主编/刘德泉
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