4.其他
硬脊膜膨出、萎缩纹、复发性疝或切口疝、高腭穹等。（图1）
（图2）三如何诊断马凡综合征？目前多采用年修订版Ghent标准。主要包括家族史、体征、影像学（超声心动图）检查、眼科检查（裂隙灯检查）和基因检测。（见图3）1.无MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断：
①主动脉根部Z评分≥2或者主动脉根部夹层，晶状体异位，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变。②主动脉根部Z评分≥2或者主动脉根部夹层，并且检测到致病性FBN1基因突变。③主动脉根部Z评分≥2或者主动脉根部夹层，系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变。④晶状体异位伴主动脉瘤，并且检测到致病性FBN1基因突变。
2.有MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断：
①晶状体异位；②系统评分≥7，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变；③主动脉根部Z评分≥2（20岁以上）或≥3（20岁以下），或者主动脉根部夹层，并排除Sphrintzen-Goldberg综合征，Loeys-Dietz综合征和血管型Ehlers-Danlos综合征等类似疾病和相关基因突变。
3.系统评分达到7分认为有诊断参考价值：
评分点包括同时有拇指征和腕征3分（如果仅有一项则1分），鸡胸2分，漏斗胸1分，足跟畸形2分（扁平足1分），气胸史2分，硬脊膜膨出2分，髋臼内陷2分，上部量/下部量减小、臂长/身高增加且无脊柱侧凸1分，脊柱侧凸或胸腰段脊柱后凸1分，肘关节外展减小1分，面征[以下5项特征中至少3项：长头畸形（头指数降低或头部宽/长比降低）、眼球下陷、睑裂下斜、颧骨发育不良、颌后缩]1分，皮纹1分，近视大于度1分，二尖瓣脱垂1分。图3：马凡综合征诊治流程图四如何进行治疗？MFS患者的死亡有95％源于心血管系统——主动脉夹层、破裂和心衰。因此需要重点